Ιατρικό «θαύμα»: Θεράπευσαν έμβρυο από μια σπάνια γενετική ασθένεια όσο ακόμα βρισκόταν στην μήτρα

Μια ομάδα γιατρών στις ΗΠΑ και τον Καναδά χορήγησαν θεραπεία για μια σπάνια γενετική ασθένεια σε έμβρυο καθώς αυτό αναπτυσσόταν στη μήτρα της μητέρας του.

Πρόκειται για την νόσο POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) η οποία προσβάλλει κυρίως τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου όξινη α-γλυκοσιδάση ή GAA. Το GAA χρησιμοποιείται στα λυσοσώματα των κυττάρων μας για τη διάσπαση του αποθηκευμένου γλυκογόνου σε γλυκόζη, η οποία αποτελεί την κύρια πηγή καυσίμου για το σώμα. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή τη νόσο παράγουν πολύ λιγότερο GAA από το συνηθισμένο, με αποτέλεσμα τα κύτταρά τους να γεμίζουν υπερβολικά με γλυκογόνο. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί όλων των ειδών τα προβλήματα υγείας, αλλά κυρίως βλάπτει την καρδιά και τους σκελετικούς μύες.

Στην παιδική μορφή της, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη νόσο πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο από καρδιακά ή αναπνευστικά προβλήματα. Η επίπτωση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 57, 000 για τoν τύπο ενηλίκων και 1 / 138, 000 για τον βρεφικό τύπο.

Από τα μέσα της δεκαετίας του 2000, υπάρχει μια τυπική θεραπεία για τη νοσο – ένα υποκατάστατο του GAA που χορηγείται ενδοφλέβια. Ωστόσο, ακόμη και όταν η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) χορηγείται άμεσα στα προσβεβλημένα νεογέννητα, δεν μπορεί να αντιστρέψει τη μόνιμη βλάβη των οργάνων που μπορεί να έχει ήδη συμβεί.

Τα παιδιά επίσης συχνά αναπτύσσουν έντονη ανοσολογική αντίδραση στη θεραπεία, καθιστώντας την λιγότερο αποτελεσματική. Ως αποτέλεσμα, πολλά από αυτά τα παιδιά εξακολουθούν να μεγαλώνουν με αναπτυξιακά ή/και κινητικά προβλήματα.

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και αλλού, διεξάγουν μια μικρή κλινική δοκιμή Φάσης Ι, η οποία εξετάζει αν είναι δυνατόν να βελτιωθούν τα αποτελέσματα αυτών των ασθενών εάν τους χορηγηθεί θεραπεία ERT ακόμη νωρίτερα, ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται ακόμη στη μήτρα.

«Η λογική για τη χορήγηση της ERT πριν από τη γέννηση είναι να προληφθεί η έναρξη της βλάβης των οργάνων, να φτάσει το ένζυμο στο κεντρικό νευρικό σύστημα πριν από το κλείσιμο του αιματοεγκεφαλικού φραγμού και να αποφευχθεί η ανοσολογική αντίδραση στην πρωτεΐνη που λείπει», δήλωσε στο Gizmodo η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Τίπι ΜακΚένζι, ερευνήτρια του UCSF και υπεύθυνη για την ανάπτυξη του πρωτοκόλλου της ομάδας.

πηγη